Don Jong Un
Chúa tể đa cấp
Các nhà nghiên cứu Israel cho biết hôm thứ Sáu rằng họ đã phát triển một xét nghiệm máu đơn giản, "mang tính cách mạng", lần đầu tiên cho phép các bác sĩ phát hiện sự khởi phát của bệnh Parkinson ngay từ giai đoạn đầu.
Các tác giả cho biết xét nghiệm mới có thể cảnh báo sớm cho bác sĩ biết thời điểm bệnh nhân mắc bệnh Parkinson trước khi xuất hiện các triệu chứng vận động đáng chú ý, chẳng hạn như chứng run đặc trưng, thời điểm mà các tế bào thần kinh trong não đã bị tổn thương đáng kể.
Điều này có thể mang lại lợi ích to lớn cho những người có nguy cơ mắc bệnh Parkinson do di truyền, một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển chủ yếu do các tế bào thần kinh sản xuất dopamine trong não bị chết hoặc bị tổn thương.
Những người ủng hộ cho biết một thử nghiệm như vậy cũng có thể đóng vai trò quan trọng trong các thử nghiệm lâm sàng trong tương lai để tìm ra loại thuốc mới có khả năng làm chậm hoặc ngăn ngừa bệnh.
Nghiên cứu do phòng thí nghiệm của bác sĩ thần kinh học nổi tiếng Hermona Soreq tại Đại học Hebrew ở Jerusalem dẫn đầu đã tạo ra thứ mà nhóm của bà gọi là xét nghiệm máu không xâm lấn, hoạt động bằng cách đo mức độ các mảnh vật liệu di truyền có trong máu liên quan đến tổn thương thần kinh do bệnh Parkinson gây ra.
Kết quả nghiên cứu về hiệu quả và độ chính xác do nghiên cứu sinh tiến sĩ Nimrod Madrer của Đại học Hebrew thực hiện đã được công bố trên tạp chí khoa học Nature Aging vào thứ sáu.
Họ đã chỉ ra rằng bằng cách đánh giá nồng độ trong máu của hai dấu ấn sinh học phân tử, vốn "thường bị bỏ qua" trong nghiên cứu về bệnh Parkinson, xét nghiệm mới này có thể "phân biệt bệnh nhân Parkinson chưa có triệu chứng với những người khỏe mạnh với độ chính xác vượt trội so với các công cụ chẩn đoán lâm sàng hiện có".
Các vật liệu di truyền được đo bao gồm hai loại "mảnh RNA chuyển giao" hoặc tRF. Xét nghiệm này so sánh tỷ lệ tRF đặc hiệu của bệnh Parkinson với các tRF khác liên quan đến ty thể, phần "nhà máy điện" của tế bào sản xuất năng lượng.
Nghiên cứu khẳng định rằng sự gia tăng tRF của bệnh Parkison, cùng với sự giảm tương ứng của tRF ty thể, báo hiệu giai đoạn sớm nhất của bệnh Parkinson với độ chính xác chẩn đoán là 0,86 - tốt hơn bất kỳ phương pháp nào hiện nay.
Soreq là Giáo sư Charlotte Schlesinger về Khoa học thần kinh phân tử tại Viện Khoa học sự sống Silberman và là thành viên sáng lập Trung tâm Khoa học não bộ Edmond và Lily Safra của Đại học Hebrew.
Bà nói với UPI rằng việc phát triển một xét nghiệm máu đơn giản để phát hiện sớm bệnh Parkinson "có thể mở ra cơ hội mới cho việc tìm kiếm phương pháp điều trị thay đổi bệnh, điều này là không thể ngày nay vì bệnh chỉ được phát hiện khi hầu hết các tế bào thần kinh liên quan đã chết".
Một xét nghiệm như vậy có thể giúp giải quyết nỗi sợ hãi thường trực ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh. Theo Đại học Johns Hopkins , khoảng 15% số người mắc bệnh Parkinson có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Các trường hợp có liên quan đến gia đình có thể là kết quả của đột biến gen trong một nhóm gen, bao gồm LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 và SNCA, mặc dù tương tác giữa các đột biến và nguy cơ mắc bệnh Parkinson của một cá nhân vẫn còn là một bí ẩn.
Tuy nhiên, Soreq cho biết những người có cơ địa dễ mắc bệnh sẽ là đối tượng được hưởng lợi nhiều nhất từ xét nghiệm phát hiện sớm thành công.
"Có những người mang đột biến gây bệnh Parkinson, họ chắc chắn nên làm xét nghiệm vì chỉ một phần nhỏ những người mang đột biến này phát triển bệnh Parkinson, nhưng tất cả họ đều sợ hãi vì họ mang những đột biến này", bà nói.
"Những người khác có thể sử dụng thuốc này do tiếp xúc với các vật liệu có nguy cơ gây hại - ví dụ như thuốc trừ sâu - và cũng nên thận trọng."
Tiến sĩ Rebecca Gilbert, Trưởng phái đoàn của Hiệp hội Bệnh Parkinson Hoa Kỳ, chia sẻ với UPI rằng việc phát triển một xét nghiệm máu đơn giản có thể phát hiện bệnh Parkinson trước khi bệnh được chẩn đoán tại phòng khám sẽ là "một tiến bộ vô cùng thú vị đối với cộng đồng bệnh nhân PD".
Hiện nay, bệnh Parkinson được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng vận động như chậm chạp, cứng cơ, run và các vấn đề về thăng bằng, phát triển nhiều năm hoặc thậm chí nhiều thập kỷ sau khi những bất thường đầu tiên xuất hiện trong não.
"Có một số 'triệu chứng tiền vận động', chẳng hạn như mất khứu giác, táo bón và rối loạn giấc ngủ REM, thường xuất hiện trước các triệu chứng vận động và được thấy ở những người có nguy cơ mắc PD vận động toàn diện", Gilbert cho biết. "Một câu hỏi chính về xét nghiệm máu này là: Nó bất thường ở giai đoạn nào trong quá trình bệnh?"
Bà nói thêm rằng khả năng phát hiện bệnh Parkinson tiền vận động "sẽ vô cùng có giá trị, vì phát hiện sớm có thể giúp mọi người áp dụng những thay đổi lối sống lành mạnh, giúp làm chậm sự khởi phát hoặc đẩy nhanh các triệu chứng".
Xét nghiệm này cũng có thể đóng vai trò quan trọng trong các thử nghiệm lâm sàng trong tương lai về thuốc ngăn ngừa bệnh bằng cách sử dụng nó để thử nghiệm các hợp chất ở những người mắc bệnh Parkinson vận động trước, đảm bảo rằng nhóm thử nghiệm đều bị ảnh hưởng đồng đều và do đó làm cho kết quả thử nghiệm đáng tin cậy hơn.
Gilbert cho biết: "Và một khi các phương pháp điều trị bảo vệ thần kinh ra đời, việc phát hiện bệnh Parkinson ở giai đoạn đầu sẽ càng trở nên quan trọng hơn nữa để mọi người có thể tiếp cận loại thuốc làm chậm bệnh, có thể mang tính đột phá"
www.upi.com
Các tác giả cho biết xét nghiệm mới có thể cảnh báo sớm cho bác sĩ biết thời điểm bệnh nhân mắc bệnh Parkinson trước khi xuất hiện các triệu chứng vận động đáng chú ý, chẳng hạn như chứng run đặc trưng, thời điểm mà các tế bào thần kinh trong não đã bị tổn thương đáng kể.
Điều này có thể mang lại lợi ích to lớn cho những người có nguy cơ mắc bệnh Parkinson do di truyền, một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển chủ yếu do các tế bào thần kinh sản xuất dopamine trong não bị chết hoặc bị tổn thương.
Những người ủng hộ cho biết một thử nghiệm như vậy cũng có thể đóng vai trò quan trọng trong các thử nghiệm lâm sàng trong tương lai để tìm ra loại thuốc mới có khả năng làm chậm hoặc ngăn ngừa bệnh.
Nghiên cứu do phòng thí nghiệm của bác sĩ thần kinh học nổi tiếng Hermona Soreq tại Đại học Hebrew ở Jerusalem dẫn đầu đã tạo ra thứ mà nhóm của bà gọi là xét nghiệm máu không xâm lấn, hoạt động bằng cách đo mức độ các mảnh vật liệu di truyền có trong máu liên quan đến tổn thương thần kinh do bệnh Parkinson gây ra.
Kết quả nghiên cứu về hiệu quả và độ chính xác do nghiên cứu sinh tiến sĩ Nimrod Madrer của Đại học Hebrew thực hiện đã được công bố trên tạp chí khoa học Nature Aging vào thứ sáu.
Họ đã chỉ ra rằng bằng cách đánh giá nồng độ trong máu của hai dấu ấn sinh học phân tử, vốn "thường bị bỏ qua" trong nghiên cứu về bệnh Parkinson, xét nghiệm mới này có thể "phân biệt bệnh nhân Parkinson chưa có triệu chứng với những người khỏe mạnh với độ chính xác vượt trội so với các công cụ chẩn đoán lâm sàng hiện có".
Các vật liệu di truyền được đo bao gồm hai loại "mảnh RNA chuyển giao" hoặc tRF. Xét nghiệm này so sánh tỷ lệ tRF đặc hiệu của bệnh Parkinson với các tRF khác liên quan đến ty thể, phần "nhà máy điện" của tế bào sản xuất năng lượng.
Nghiên cứu khẳng định rằng sự gia tăng tRF của bệnh Parkison, cùng với sự giảm tương ứng của tRF ty thể, báo hiệu giai đoạn sớm nhất của bệnh Parkinson với độ chính xác chẩn đoán là 0,86 - tốt hơn bất kỳ phương pháp nào hiện nay.
Soreq là Giáo sư Charlotte Schlesinger về Khoa học thần kinh phân tử tại Viện Khoa học sự sống Silberman và là thành viên sáng lập Trung tâm Khoa học não bộ Edmond và Lily Safra của Đại học Hebrew.
Bà nói với UPI rằng việc phát triển một xét nghiệm máu đơn giản để phát hiện sớm bệnh Parkinson "có thể mở ra cơ hội mới cho việc tìm kiếm phương pháp điều trị thay đổi bệnh, điều này là không thể ngày nay vì bệnh chỉ được phát hiện khi hầu hết các tế bào thần kinh liên quan đã chết".
Một xét nghiệm như vậy có thể giúp giải quyết nỗi sợ hãi thường trực ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh. Theo Đại học Johns Hopkins , khoảng 15% số người mắc bệnh Parkinson có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Các trường hợp có liên quan đến gia đình có thể là kết quả của đột biến gen trong một nhóm gen, bao gồm LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 và SNCA, mặc dù tương tác giữa các đột biến và nguy cơ mắc bệnh Parkinson của một cá nhân vẫn còn là một bí ẩn.
Tuy nhiên, Soreq cho biết những người có cơ địa dễ mắc bệnh sẽ là đối tượng được hưởng lợi nhiều nhất từ xét nghiệm phát hiện sớm thành công.
"Có những người mang đột biến gây bệnh Parkinson, họ chắc chắn nên làm xét nghiệm vì chỉ một phần nhỏ những người mang đột biến này phát triển bệnh Parkinson, nhưng tất cả họ đều sợ hãi vì họ mang những đột biến này", bà nói.
"Những người khác có thể sử dụng thuốc này do tiếp xúc với các vật liệu có nguy cơ gây hại - ví dụ như thuốc trừ sâu - và cũng nên thận trọng."
Tiến sĩ Rebecca Gilbert, Trưởng phái đoàn của Hiệp hội Bệnh Parkinson Hoa Kỳ, chia sẻ với UPI rằng việc phát triển một xét nghiệm máu đơn giản có thể phát hiện bệnh Parkinson trước khi bệnh được chẩn đoán tại phòng khám sẽ là "một tiến bộ vô cùng thú vị đối với cộng đồng bệnh nhân PD".
Hiện nay, bệnh Parkinson được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng vận động như chậm chạp, cứng cơ, run và các vấn đề về thăng bằng, phát triển nhiều năm hoặc thậm chí nhiều thập kỷ sau khi những bất thường đầu tiên xuất hiện trong não.
"Có một số 'triệu chứng tiền vận động', chẳng hạn như mất khứu giác, táo bón và rối loạn giấc ngủ REM, thường xuất hiện trước các triệu chứng vận động và được thấy ở những người có nguy cơ mắc PD vận động toàn diện", Gilbert cho biết. "Một câu hỏi chính về xét nghiệm máu này là: Nó bất thường ở giai đoạn nào trong quá trình bệnh?"
Bà nói thêm rằng khả năng phát hiện bệnh Parkinson tiền vận động "sẽ vô cùng có giá trị, vì phát hiện sớm có thể giúp mọi người áp dụng những thay đổi lối sống lành mạnh, giúp làm chậm sự khởi phát hoặc đẩy nhanh các triệu chứng".
Xét nghiệm này cũng có thể đóng vai trò quan trọng trong các thử nghiệm lâm sàng trong tương lai về thuốc ngăn ngừa bệnh bằng cách sử dụng nó để thử nghiệm các hợp chất ở những người mắc bệnh Parkinson vận động trước, đảm bảo rằng nhóm thử nghiệm đều bị ảnh hưởng đồng đều và do đó làm cho kết quả thử nghiệm đáng tin cậy hơn.
Gilbert cho biết: "Và một khi các phương pháp điều trị bảo vệ thần kinh ra đời, việc phát hiện bệnh Parkinson ở giai đoạn đầu sẽ càng trở nên quan trọng hơn nữa để mọi người có thể tiếp cận loại thuốc làm chậm bệnh, có thể mang tính đột phá"
New blood test could 'revolutionize' early detection of Parkinson's disease - UPI.com
Israeli researchers said Friday they have developed a simple, "revolutionary" blood test that for the first time would allow doctors to detect the onset of Parkinson's disease in its very earliest stages.
www.upi.com
